בקרוב: בדיקת דם לזיהוי אוטיזם?

חוקרים אמריקנים שעוסקים כבר שנים באוטיזם, אומרים כי גילו "חתימה גנטית" אצל ילדים שלוקים בהפרעה בתקשורת. את החתימה הזו, שמורכבת מרשתות של גנים עם תקשורת ייחודית ביניהם - הם מקווים להיות מסוגלים לאתר בעזרת בדיקת דם פשוטה בגיל שנה. הגילוי עשוי לשפר ולהקדים את הטיפולים בילדים

בדיקת דם. אילוסטרציה (רויטרס)

חוקרים באוניברסיטת סן דייגו מפתחים בימים אלו בדיקת דם פשוטה אשר תוכל, לדבריהם, אולי לסייע באבחון של אוטיזם כבר בשנת החיים הראשונה של התינוק.

רוצים לקבל עדכונים נוספים? הצטרפו לפייסבוק רשת

במהלך כנס בינלאומי שייערך מחר, יציג פרופסור אריק קורשנסה, ראש המרכז לאוטיזם באוניברסיטת סן דייגו, את הממצאים האחרונים ממחקר שערך יחד עם עמיתיו בניסיון להביא לזהות בהקדם את הסימנים להפרעה. בין היתר הוא הצליח לזהות "חתימה" גנטית בתינוקות שטרם מלאו להם שנה.

את אותה "חתימה", מספרים החוקרים, ניתן יהיה לזהות בבדיקת דם, עליה הם עמלים, בתקווה שתהיה זמינה בעוד שנתיים.

טיפולים טובים יותר בגיל צעיר יותר

"התגלית באמת משנה את נוף ההבנה שלנו את הגורמים ואת הטיפולים האפקטיביים", אמר פרופ' קורשנסה. "זה יוביל לטיפולים טובים הרבה יותר בשלב הרבה יותר מוקדם".

לדבריו, כמה "רשתות גנים" נפוצות אצל מאובחנים באוטיזם, זוהו בפעם הראשונה. "במהלך החודשים הרביעי, חמישי ושישי בהיריון, גנים אלה משבשים את הפקת תאי המוח - מעט מדי או יותר מדי מופקים, ומשתנה האופן שבו הם מאורגנים ומקושרים".

"כמו כן, זיהינו כמה רשתות גנים שמהוות 'חתימה ביולוגית' של אוטיזם בקרב תינוקות החל מגיל שנה. אנו מפתחים בדיקת דם ייעודית", כך לדברי הפרופ', שיחד עם צוותו עובד כבר שש שנים על המחקר הספציפי הזה. הם סרקו וניתחו את מוחותיהם של יותר מ-600 תינוקות ופעוטות מגיל שנה עד 4.

המחקר המקיף שונה בשל ההסתכלות על הגנום: "אנשים בחנו גנים אינדיבידואלים. אנחנו מצאנו שהשילוב בין הגנים הללו ברשתות, והאופן שבו רשתות אלה מפריעות לצמיחת המוח, הוא הנפוץ באוטיזם".